關注孩子健康，及早發現遺傳性疾病

　　【病例回顧】

　　近日，一名3歲患兒，因為走路時易跌倒前來就診，家屬考慮微量元素缺乏，要求查微量元素。但通過查體發現患兒腓腸肌肥大，通過進一步檢查轉氨酶、心肌酶，發現該患兒肝功能異常，心肌酶明顯增高，最終診斷為：進行性肌營養不良，這是今年來我院就診的第三例肌營養不良兒童患者。

　　【專家講病】

　　進行性肌營養不良是一種原發于遺傳性變性疾病，發病率3000分之一，男孩多見，只能采取對癥療法及一般支持療法，如各關節適當的功能鍛煉，針灸、推拿、按摩等也可延緩嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。此病無特效藥，最終會導致全身肌肉進行性無力，喪失行走能力，多數合并心肌病，最后出現呼吸肌無力、呼吸困難，心力衰竭，甚至死亡。

　　因此提醒家長，當孩子出現行為、精神、飲食等異常時，要到專業醫院進行早期診斷和治療。因為有些小兒疾病的轉歸、預后和診斷時間是有明顯關聯，如肝豆狀核變性、巨細胞病毒感染、先天性甲減、小兒糖尿病等。關注孩子健康，及早發現孩子遺傳性疾病，早干預、早治療，才能夠使孩子獲得美好人生。

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石家莊市第五醫院